SMA hastası çocuklarını kaybeden aileye erken kişileştirme umut oldu

SMA hastası çocuklarını kaybeden aileye er kişileştirme umut oldu

Daha önceleri 2 çocuğunu SMA hastalığından kaybeden aileye yıpranmamış tarama testleri umut oldu

İSTANBUL – İstanbul’bile 2 çocuğunu SMA hastalığı nedeniyle kaybeden ailenin, İl Keyif Müdürlüğü’nün eskimemiş doğan tarama testleri kapsamında eskimemiş doğan çocuklarına yaptığı testler sonucu er teşhisle SMA tedavisine başlanıldı. Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi’nde başlanan tedavi ailenin yeni çocukları amacıyla düş oldu.

İstanbul’da hararetli Fatma ve Fikret Bardak ailesinin henüz önceki dünyaya gelen 2 çocukları SMA hastalığı nedeni ile yaşamını yitirdi. Çiftin geçtiğimiz günlerde dünyaya gelen Meryem Bardak isimli eskimemiş çocukları ise İl Keyif Müdürlüğü’nün yıpranmamış doğan tarama testleri sonucunda SMA hastası olduğu belirleme edildi. Başakşehir Çam ve Sakura Hastanesi’nde tedavisine başlanan Meryem bebeğe er kişileştirme rüya oldu.

Konu ile ilgili mütekellim Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Bala Nörolojisi Kliniği Sorumlusu Prof. Dr. İhsan Kafadar, “El beyninde bilinen adıyla SMA (Spinomüsküler atrofi) 1891 yılından beri tanıdık tıpkısı hastalık. 1995 yılında tıp alanında olan gelişmeler SMA hastalığının şu anda ki tedavisinin temellerini oluşturdu. En kesif karşılaşılan SMA tipi olan SMA Türlü 1 hastalığı benim asistanlığım zamanında tedavisi bulunamayan ve tanı düz hastaların tamamına yakınının memat ettiği bire bir hastalıktı. 1995 yılında başlayan bilimsel gelişmeler çerçevesinde 2016 yılı Aralık ayında Dünya’üstelik SMA tedavisinde ilk kez tılsım tedavisi uygulanmaya başlandı. 2017 yılının Temmuz ayında birlikte ülkemizde bu ilaca diploma verildi ve 2018 yılından itibaren de ülkemizde bu reçete tedavisi uygulanmaktadır. Halen ülkemizde yaklaşık 1600 sökel bu umar tedavisini almakta. Bu tedavi çerçevesinde şimdiye kadar yapmış olduğumuz tedavilerin çoğu beniz güldürücüydü ancak son zamanlarda yapılan kullanılmamış bire bir evolüsyon tedavilerimiz bile patika açmış durumda” ifadelerini kullandı.

“Bu ülkelerden benzeri tanesi biziz”

Erken kişileştirme yöntemi sebebiyle hastalara engelleme sürecinin çok daha aceleci olduğunu kaydeden Büzüktaş, “Son 9 aydır dünyada bakir doğan tarama testleri kapsamında SMA hastalığına er teşhis konulabiliyor ve bunu yapan ülkelerden bire bir tanesi birlikte biziz. Normalde ülkemizde senede 130-180 (ortalama 150) SMA’lı çağa doğması bekleniyor. Bu erken kişileştirme yöntemi sebebiyle hastalarımıza engelleme sürecimiz haddinden fazla henüz hızlanmış durumda. SMA’birlikte ne kadar erken tanı koyup tedaviye başlanırsa yani SMA’lı çocuğumuzda vıcık vıcıklık, teneffüs güçlüğü kabil klinik semptomlar olmadan tedaviye başlanırsa hastamızın ilerleyen süreçte alışılagelen veya normale andıran ayrımsız hayat sürmesi mümkün oluyor. Eskimemiş doğan taramaları bize bu şansı vermiş oldu ve tığ hastanemizde art arda 2 modül 15 günce çocuğumuza bu tedaviyi uyguluyoruz. Şu anda tedavisini yaptığımız hastamız elan önceki ailesinde 2 çocuğunu SMA hastalığı dolayısıyla kaybetmiş tıpkı karı, hastamıza hastanemizde erkenden tedavisine başlamamız nedeniyle umudumuz ve beklentimiz bu çocuğumuzun normal tıpkı hayat sürmesidir” dedi.

“Tığ 2 çocuğumuzu kaybettik”

Tedavi süreci ile ilgilendiren konuşan Fatma ve Fikret Boduç çifti, “Tığ SMA hastalığı ile yaklaşık 10 sene önce tanıştık bizim 2 çocuğumuz ölüm etti. Bu çocuğumuz ise koyulan erken kişileştirme nedeni ile SMA hastası olduğu ortaya çıktı. Biz Başakşehir Çam ve Sakura Hastanesi’ne geldik ve bir lahzada tedaviye başlandı, inşallah bu çocuğumuz kurtulacak. Biz evvel duyduğumuzda korktuk ama şu anda umutluyuz. İhsan Sarıklı ve ekibine haddinden fazla çokça teşekkürname ediyoruz” şeklinde konuştu.



Share: